Forskning

FORSKNING

Mohn Senter for Diabetes Presisjonsmedisin er et tverrfaglig forskningssenter som integrerer klinisk forskning med genetiske storskala-analyser og studier i ulike

modellsystemer. Målet er å utvikle nye diagnostiske verktøy som kan testes i populasjonsbaserte registre og biobanker, og videre til klinisk praksis.

Vi er i gang med studier der vi kartlegger pasienter med genvarianter (mutasjoner) av ukjent betydning som gir HNF4A-MODY (MODY1), HNF1A-MODY (MODY3) og HNF1B-MODY (MODY5). Det dreier seg om pasienter i MODY-registeret, som tidligere har vært undersøkt med gentesting på grunn av klinisk mistanke om monogen diabetes uten at det foreligger et sikkert gensvar. Man vet med andre ord ikke om deres genendring er assosiert med diabetes eller ikke. Pasientene innkalles til grundige kliniske og fysiologiske undersøkelser og man tester respons på lavdose sulfonylurea-tabletter. Familiemedlemmer tilbys også gentest for å komme nærmere svaret på om diabetes og genvarianten er assosiert med hverandre.

MODY.NO

FORSKNING