MODY.NO

GENTESTING

Vi utfører diagnostikk med hensyn på MODY og nyfødtdiabetes i nært samarbeid med Avdeling for Medisinsk Genetikk ved Haukeland Universitetssjukehus. 

Vårt senter deltar årlig i European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) som er en ekstern kvalitets-evaluering av MODY genetisk testing.

Diabetes er en kompleks og variert sykdom, hvor både genetikk, livsstil og miljø spiller inn som viktige faktorer. Det finnes flere ulike former for diabetes som varierer med tanke på alder for sykdomsdebut, symptomer, prognose og behandling, men som det likevel kan være vanskelig er å skille de fra hverandre klinisk. Man klassifiserer gjerne diabetes i fire hovedgrupper, nemlig type 1 diabetes, type 2 diabetes, svangerskapsdiabetes og andre spesifikke former for diabetes. De to vanligste formene er type 1 diabetes og type 2 diabetes, som utgjør henholdsvis 5-10% og 90-95% av alle diabetestilfeller. Disse to typene opptrer gjerne svært ulikt og kan derfor lett skilles fra hverandre ved hjelp av relativt enkle undersøkelser og tester. Andre spesifikke former for diabetes rommer både sekundære former for diabetes, som oppstår som et resultat av andre sykdommer og tilstander, samt monogen diabetes.

Monogen diabetes forårsakes av mutasjoner i ett enkelt gen, utgjør 2-3% av alle diabetestilfeller og inkluderer MODY, nyfødtdiabetes og mitokondriediabetes. Disse formene for diabetes kan ha overlappende symptomer med de mer kjente type 1 og type 2 diabetes, og er følgelig vanskeligere å diagnostisere. Ettersom at de ulike diabetesformene gir variasjoner i sykdomsforløp, er en presis diagnose essensielt for å få riktig behandling og prognose. Pasienter som tilhører en familie der det er diabetes i flere slektsledd, der det har oppstått diabetes før fylte 25 år og der det er nedsatt insulinutskillelse, er aktuelle for gentesting for monogen diabetes.
 
 

Ved Mohn Senter for Diabetes Presisjonsmedisin i Bergen har vi lagret blod og DNA fra over 300 norske familier med genetisk diagnose MODY. Disse prøvene med tilhørende biokjemiske og kliniske opplysninger danner grunnlaget for det norske MODY registeret som ble opprettet i 1997. MODY-biobanken inneholder EDTA-blod, serum og DNA på mer enn 3000 individer hvorav ca. 1600 probander og 1400 familiemedlemmer (med og uten diabetes). Mohn Senter for Diabetes Presisjonsmedisin med Pål R. Njølstad i spissen tar utgangspunkt i disse dataene for mye av sin forskning, som har bidratt til kartlegging av både MODY og nyfødtdiabetes. Om lag 30% av familiene i MODY-registeret har fått en genetisk diagnose og tilhørende skreddersydd behandling.

BESTILLING AV GENTEST

Alle bestillinger av gentesting må gjøres av en lege (rekvirent) som må inkludere utfylt rekvisisjonsskjema. Last gjerne ned rekvisjonsskjemaet og ta det med deg til legen din slik at dere kan se på dette sammen. Det er en fordel om samtykkeskjema til forskningsformål også fylles ut slik at prøven kan gå til forskningsstudier om den er negativ for de kjente genene. Genetisk testing er ressurskrevende. Vi oppfordrer til å være nøye med å fylle ut skjemaene (biokjemiske og kliniske opplysninger) og å lage et enkelt familietre.

Både rekvisjonsskjema og signert samtykkeskjema kan sendes til oss sammen med 7 ml EDTA-blod (4 ml hos barn aksepteres) og 4 ml serum (avpipettert). Ekspresspost er å foretrekke pga. holdbarhet av materialet. Unngå forsendelse over helg. Ved forsendelse med ordinær postgang, bør prøvene fortrinnsvis sendes mandag, tirsdag eller onsdag.  
Rekvisisjonsskjema
Samtykkeskjema
© MODY.NO 2022
DESIGN: MAREN TOFTDAHL - FOTO: JULIE ALVÆR TEIGEN