Gentesting

Alle bestillinger av gentesting må gjøres av en lege (rekvirent) som må inkludere utfylt rekvisisjonsskjema. Last gjerne ned rekvisjonsskjemaet og ta det med deg til legen din slik at dere kan se på dette sammen. Det er en fordel om samtykkeskjema til forskningsformål også fylles ut slik at prøven kan gå til forskningsstudier om den er negativ for de kjente genene. Genetisk testing er ressurskrevende. Vi oppfordrer til å være nøye med å fylle ut skjemaene (biokjemiske og kliniske opplysninger) og å lage et enkelt familietre.

Både rekvisjonsskjema og samtykkeskjema kan sendes til oss sammen med 7 ml EDTA-blod (4 ml hos barn aksepteres) og 4 ml serum (helst avpipettert). Forsendelsen kan gå som A-post, men unngå å sende prøver over helg. Ekspresspost er unødvendig.

Diabetes er en kompleks og variert sykdom, hvor både genetikk, livsstil og miljø spiller inn som viktige faktorer. Det finnes flere ulike former for diabetes som varierer med tanke på alder for sykdomsdebut, symptomer, prognose og behandling, men som det likevel kan være vanskelig å skille fra hverandre klinisk. Man klassifiserer gjerne diabetes i fire hovedgrupper, nemlig type 1 diabetes, type 2 diabetes, svangerskapsdiabetes og andre spesifikke former for diabetes. De to absolutt vanligste formene er type 1 diabetes og type 2 diabetes, som utgjør henholdsvis 5-10% og 90-95% av alle diabetestilfeller. Disse to typene opptrer gjerne svært ulikt og kan derfor lett skilles fra hverandre ved hjelp av relativt enkle undersøkelser og tester. Andre spesifikke former for diabetes rommer både sekundære former for diabetes, som oppstår som et resultat av andre sykdommer og tilstander, samt monogen diabetes.

Monogen diabetes forårsakes av mutasjoner i ett enkelt gen, utgjør 2-3% av alle diabetestilfeller og inkluderer MODY, nyfødtdiabetes og mitokondriediabetes. Disse formene for diabetes kan ha overlappende symptomer med de mer kjente type 1 og type 2 diabetes, og er følgelig vanskeligere å diagnostisere. Ettersom at de ulike diabetesformene gir variasjoner i sykdomsforløp, er en presis diagnose essensielt for å få riktig behandling og prognose. Pasienter som tilhører en familie der det er diabetes i flere slektsledd, der det har oppstått diabetes før fylte 25 år og der det er nedsatt insulinutskillelse, er aktuelle for gentesting for monogen diabetes.

I Bergen arkiverer vi alle kliniske opplysninger om og lagrer DNA fra over 300 norske familier med diagnose MODY i MODY-registeret, opprettet i 1997. MODY-registeret inneholder EDTA-blod, serum, DNA og kliniske opplysninger om ~1250 proband og ~1250 familiemedlemmer (med og uten diabetes). Forskningsgruppen til Pål R. Njølstad hvor forskningen tar utgangspunkt i disse dataene, som har bidratt til kartlegging av både MODY og nyfødtdiabetes. Omlag 30% av familiene i MODY-registeret har fått en genetisk diagnose og tilhørende optimal behandling.

Bestilling av gentest