MODY
MODY (maturity-onset diabetes of the young) er den vanligste formen for monogen diabetes og rammer 1-2% av mennesker med diabetes. På grunn av overlappende symptomer med type 1 og type 2 diabetes og mangel på kjennskap til MODY, blir mange med sykdommen feildiagnostisert.
MODY forårsakes av endringer (mutasjoner) i ett enkelt gen og kan deles opp i flere undergrupper avhengig av hvilket gen som er involvert. Vi kjenner i dag til minst 10 gener som er assosiert med ulike former for MODY. Mutasjoner i genene HNF1A (MODY3) GCK (MODY2) HNF4A (MODY1) og HNF1B (MODY5) utgjør til sammen 90% av tilfellene. Tall fra det norske MODY-registeret viser at ca. 800 pasienter fra omtrent 400 ulike familier i Norge har fått stilt diagnosen MODY ved hjelp av en gentest, men det er estimert at så mange som 2500-5000 personer i Norge har MODY. Flere med MODY kan slippe insulininjeksjoner fordi noen former av sykdommen kan behandles med diett eller tabletter. Derfor har det å stille riktig diagnose stor betydning for optimalisert behandling og prognose.
Type
HNF1A-MODY (MODY3)
Karakteristikker
Progressiv betacelledysfunksjon, glukosuri, senkomplikasjoner som ved type 1 diabetes
Behandling
Lavdose sulfonylurea
Relativ forekomst
48%
Type
GCK-MODY (MODY2)
Karakteristikker
Økt fasteglukose, ikke progressiv, sjeldent senkomplikasjoner
Behandling
Ingen behandling/diett (insulin i svangerskap)
Relativ forekomst
34%
Type
HNF4A-MODY (MODY1)
Karakteristikker
Klinisk lik HNF1A-MODY (MODY3), tilfeller av forhøyede verdier for enkelte leverprøver, makrosomi og transient neonatal hypoglykemi
Behandling
Lavdose sulfonylurea
Relativ forekomst
7%
Type
HNF1B-MODY (MODY5)
Karakteristikker
Mild diabetes, progressiv nyresvikt, eksokrin bukspyttkjerteldysfunksjon, aplasi i bukspyttkjertelen, genitale misdannelser
Behandling
Insulin
Relativ forekomst
7%