MODY rammer som regel unge personer (debuterer før fylte 25-35 år) og karakteriseres av progressiv dysfunksjon i insulin-produserende celler (betaceller) i bukspyttkjertelen. Sykdommen er autosomalt dominant arvelig, som betyr at dersom du har én forelder med MODY, har du 50% sjanse for selv å arve genfeilen, og dine barn vil igjen ha 50% sjanse for å arve sykdommen fra deg. Det kliniske bildet av sykdommen kjennetegnes av ikke-ketotisk diabetes på grunn av betacelledysfunksjon og nedsatt utskillelse av insulin, ulik den insulinresistensen en som oftest ser ved type 2 diabetes. Målbart C-peptid, det dominante arvemønsteret og fraværet av betacelle-autoantistoffer skiller også MODY fra type 1 diabetes.
MODY forårsakes av endringer (mutasjoner) i ett enkelt gen og kan deles opp i flere undergrupper avhengig av hvilket gen som er involvert. Vi kjenner i dag til minst 10 gener som er assosiert med ulike former for MODY. Mutasjoner i genene HNF1A (MODY3) GCK (MODY2) HNF4A (MODY1) og HNF1B (MODY5) utgjør til sammen 90% av tilfellene. Tall fra det norske MODY-registeret viser at ca. 800 pasienter fra omtrent 400 ulike familier i Norge har fått stilt diagnosen MODY ved hjelp av en gentest, men det er estimert at så mange som 2500-5000 personer i Norge har MODY. Flere med MODY kan slippe insulininjeksjoner fordi noen former av sykdommen kan behandles med diett eller tabletter. Derfor har det å stille riktig diagnose stor betydning for optimalisert behandling og prognose.