MODY (maturity-onset diabetes of the young) er den vanligste formen for monogen diabetes og rammer 1-2% av mennesker med diabetes. På grunn av overlappende symptomer med type 1 og type 2 diabetes og mangel på kjennskap til MODY, blir mange med sykdommen feildiagnostisert.

MODY rammer som regel unge personer (debuterer før fylte 25-35 år) og karakteriseres av progressiv dysfunksjon i insulin-produserende celler (betaceller) i bukspyttkjertelen. Sykdommen er autosomalt dominant arvelig, som betyr at dersom du har én forelder med MODY, har du 50% sjanse for selv å arve genfeilen, og dine barn vil igjen ha 50% sjanse for å arve sykdommen fra deg. Det kliniske bildet av sykdommen kjennetegnes av ikke-ketotisk diabetes på grunn av betacelledysfunksjon og nedsatt utskillelse av insulin, ulik den insulinresistensen en som oftest ser ved type 2 diabetes. Målbart C-peptid, det dominante arvemønsteret og fraværet av betacelle-autoantistoffer skiller også MODY fra type 1 diabetes.

 

MODY forårsakes av endringer (mutasjoner) i ett enkelt gen og kan deles opp i flere undergrupper avhengig av hvilket gen som er involvert. Vi kjenner i dag til totalt 11 gener som er assosiert med ulike former for MODY. Mutasjoner i genene HNF1A (MODY3) GCK (MODY2) HNF4A (MODY1) og HNF1B (MODY5) utgjør til sammen 90% av tilfellene. Tall fra det norske MODY-registeret og Haukeland Universitetssjukehus viser at ca. 750 pasienter fra omtrent 300 ulike familier i Norge har fått stilt diagnosen MODY ved hjelp av en gentest, men det er estimert at så mange som 2500-5000 personer i Norge har MODY. Flere med MODY kan slippe insulininjeksjoner fordi noen former av sykdommen kan behandles med diett eller tabletter. Derfor har det å stille riktig diagnose stor betydning for optimalisert behandling og prognose.

Type

HNF1A-MODY (MODY3)

Karakteristikker

Progressiv betacelledysfunksjon, glukosuri, senkomplikasjoner som ved type 1 diabetes

Behandling

Lavdose sulfonylurea

Relativ forekomst

48%


Type

GCK-MODY (MODY2)

Karakteristikker

Økt fasteglukose, ikke progressiv, sjeldent senkomplikasjoner

Behandling

Ingen behandling/diett (insulin i svangerskap)

Relativ forekomst

34%


Type

HNF4A-MODY (MODY1)

Karakteristikker

Klinisk lik HNF1A-MODY (MODY3), tilfeller av forhøyede verdier for enkelte leverprøver, makrosomi og transient neonatal hypoglykemi

Behandling

Lavdose sulfonylurea

Relativ forekomst

7%


Type

HNF1B-MODY (MODY5)

Karakteristikker

Mild diabetes, progressiv nyresvikt, eksokrin bukspyttkjerteldysfunksjon, aplasi i bukspyttkjertelen, genitale misdannelser

Behandling

Insulin

Relativ forekomst

7%

MODY1

MODY2

MODY3

MODY5