NYFØDTDIABETES
Nyfødtdiabetes (neonatal diabetes mellitus, NDM) blir diagnostisert før fylte 6 måneder. Tilstanden er svært sjelden (1 av 100 000). En presis diagnose er svært viktig for den enkelte pasient da dette kan ha stor betydning for valg av behandling.
- Forbigående nyfødtdiabetes (transient neonatal diabetes mellitus, TNDM) går vanligvis over innen de tre første levemånedene. Sykdommen kan dog komme tilbake som diabetes i ungdomsårene eller i voksen alder.
- I motsetning til forbigående nyfødtdiabetes, vil varig nyfødtdiabetes (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM) ikke gå over. Mange pasienter i denne gruppen kan behandles med sulfonylurea-tabletter, men for enkelte er det nødvendig med insulininjeksjoner.
I likhet med MODY, oppstår nyfødtdiabetes på grunn av endringer i arvematerialet (mutasjoner). Det typiske for nyfødtdiabetes er at disse mutasjonene opptrer spontant, og da altså at ingen av foreldrene har diabetes. Derimot kan pasienten føre mutasjonen videre til sine etterkommere. Nyfødtdiabetes kan være forbigående (transient neonatal diabetes mellitus, TNDM) eller varig (permanent neonatal diabetes mellitus, PNDM), og kan forårsakes av mutasjoner i over 20 ulike gener. I tillegg til klassiske diabetessymptomer som økt tørste og vannlating, vil pasienter med denne diagnosen typisk ha lav fødselsvekt og problemer med å ta til seg næring. Uten riktig behandling kan utfallet være dramatisk, da det er risiko for syreforgiftning (ketoacidose).
Mutasjoner i KCNJ11, som koder for et protein kalt Kir6.2, er den vanligste årsaken til nyfødtdiabetes i Norge. Kir6.2 er en del av kaliumkanalen i de insulinproduserende betacellene. Den er koblet til insulinutskillelsen, og feil i denne kanalen gjør at mengden insulin som skilles ut blir utilstrekkelig. Andre årsaker til denne tilstanden, beskrevet i Norge, er mutasjoner i genet ABCC8, som koder for en annen del av kaliumkanalen, SUR1, samt genene GCK og INS. Flere av genene koblet til nyfødtdiabetes er assosiert med karakteristiske syndromtrekk eller systemsykdom i tillegg til diabetes.
Mutasjoner i KCNJ11, som koder for et protein kalt Kir6.2, er den vanligste årsaken til nyfødtdiabetes i Norge. Kir6.2 er en del av kaliumkanalen i de insulinproduserende betacellene. Den er koblet til insulinutskillelsen, og feil i denne kanalen gjør at mengden insulin som skilles ut blir utilstrekkelig. Andre årsaker til denne tilstanden, beskrevet i Norge, er mutasjoner i genet ABCC8, som koder for en annen del av kaliumkanalen, SUR1, samt genene GCK og INS. Flere av genene koblet til nyfødtdiabetes er assosiert med karakteristiske syndromtrekk eller systemsykdom i tillegg til diabetes.
Gen (arv)
KCNJ11 (spontan eller dominant)
Type
TNDM/PNDM
Karakteristikker
Tilfeller av forsinket utvikling og epilepsi, diabetisk ketoacidose, lav fødselsvekt
Relativ forekomst
50%
Gen (arv)
Kromosom 6 anomali (variabel, imprintingeffekt)
Type
TNDM
Karakteristikker
Diagnose innen første levedager, makroglossi, lav fødselsvekt
Relativ forekomst
29%
Gen (arv)
ABCC8 (spontan, dominant eller recessiv)
Type
TNDM/PNDM
Karakteristikker
Kan ikke skilles fra KCNJ11-PNDM
Relativ forekomst
7%
Gen (arv)
GCK (recessiv)
Type
PNDM
Karakteristikker
Hyperglykemi innen første leveuke, foreldre med GCK-MODY (MODY2), lav fødselsvekt
Relativ forekomst
7%
Gen (arv)
INS (spontan, dominant eller recessiv)
Type
TNDM/PNDM
Karakteristikker
Lav fødselsvekt
Relativ forekomst
?
Gen (arv)
EIF2AK3 (recessiv)
Type
PNDM
Karakteristikker
Wolcott-Rallison syndrom, epifyseal dysplasi, osteopeni, akutt leversvikt, forsinket utvikling, hypertyroidisme
Relativ forekomst
7%